衢州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过对比正常与肿瘤组织的6个单核苷酸位点(如Bat25、NR24等),精准判定微卫星不稳定状态,指导PD-1免疫治疗与林奇综合征筛查,仅1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需决策是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,评估能否从PD-1免疫治疗中获益
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规筛查MSI的瘤种
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初筛的人群
- 已做IHC检测MMR蛋白但结果判读不明确,需DNA层面确认者
- 肿瘤组织细胞含量>50%的患者,避免样本不合格导致假阴性
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一个体的正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡贴片)中6个关键单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27。同时纳入Penta C、Penta D、Amelogenin作为对照,确保样本身份一致性。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。MSI-H可提示肿瘤存在错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者表现为此现象。与IHC检测MMR蛋白相比,本检测直接在DNA层面客观定量,避免了染色主观判读的假阳性/假阴性问题。但需注意,本检测仅针对上述6个位点,不检测其他基因突变;当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。结果不能替代胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。
检测流程
采样简便:肿瘤组织需为手术或活检后的石蜡包埋切片(贴片),血液样本为常规静脉采血(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食要求。在衢州可安排就近合作医院或上门采样,支持全国邮寄样本,样本运输稳定后一般5-10个工作日出具报告。无需重复跑腿,一次送样完成全部检测。
准确性说明
本检测方法为临床金标准之一,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度变化,结果客观量化,避免了IHC染色判读的主观性。严格按NCI标准判读,6个单核苷酸位点组合对MSI-H的敏感性和特异性经多年临床验证。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规化疗方案。建议肿瘤细胞含量>50%以保证准确性,低于30%有假阴性风险,需病理科富集后重测。报告结果只对本次送检样本负责,最终需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询并确认适应症:由临床医生评估是否适合MSI检测,特别是结直肠癌、子宫内膜癌等
- 样本采集:在衢州合作点获取石蜡贴片(肿瘤组织)和2-4ml静脉血(白细胞对照)
- 样本寄送:使用专用包装盒冷链运输至检测实验室,确保组织切片与血液配对
- 实验室接收与质控:核对样本信息,评估肿瘤细胞含量是否达标
- DNA提取与PCR扩增:同时扩增正常和肿瘤组织的9个位点(6个判读+3个对照)
- 毛细管电泳片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件自动比对片段大小
- 结果判读与质控:按NCI标准判定MSI-H/MSI-L/MSS,双重审核
- 出具报告并解读:5-10个工作日发送电子+纸质报告,临床医生结合患者情况制定治疗策略
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在衢州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我父亲是林奇综合征，他今年65岁刚确诊结直肠癌，还适合做这个检测吗？
- 适合，且非常必要。原报告指出90%以上林奇综合征患者会出现微卫星不稳定现象。MSI检测可直接判定肿瘤是否为MSI-H，指导PD-1免疫治疗用药，并确认林奇综合征表型。建议肿瘤细胞含量>50%，若低于30%不排除假阴性。报告周期约5-10个工作日。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）是国际公认的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷非常敏感，按照美国NCI标准判读。加上Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于身份核对。这套位点组合在多年临床验证中证明足以准确判定MSI状态。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- 不绝对。MSS（微卫星稳定）意味着错配修复功能完整，PD-1免疫治疗获益概率较小，但并非完全无效。部分MSS患者仍可能从联合治疗或特定方案中获益。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者，建议结合临床实际情况选择治疗方案。建议和主治医生讨论其他免疫标志物（如TMB、PD-L1）或临床试验机会。
- 拿到报告看不懂，有解读服务吗？
- 报告结果必须由您的主治医生结合临床情况进行解读。我们作为分子诊断专科，提供的是精准的检测数据和判读结论（如MSI-H/MSS）。具体治疗方案，例如是否使用PD-1免疫治疗或是否需要进一步咨询遗传门诊，请务必与您的临床医生沟通。
注意事项
- 需同时提供肿瘤组织(石蜡贴片)和血液样本,仅送一种无法完成对比分析
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,需与病理科沟通富集
- 本检测仅针对6个单核苷酸位点,不覆盖其他基因突变或融合
- 结果仅供临床参考,不能替代IHC或胚系MMR基因测序确诊林奇综合征
- MSI-H阳性需进一步评估是否需做胚系检测以区分遗传性与散发性
- 报告周期5-10个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 送检样本需妥善保存,避免反复冻融或污染影响DNA质量
- 最终治疗方案请咨询相关医院专科医师,结合临床实际情况综合判断
用户评价 (10条，均分5.0)
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
因为妈妈有结肠癌，我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心，不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册，护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统，说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节，感觉每一步都很严谨。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重，因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制，是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
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感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
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非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
甲状腺结节患者。检测完成后，我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅，提供了身份验证后，客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来，但这次“好聚好散”的体验，让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
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感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺，只要符合法规与合同约定，您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康！
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